Dravet syndrom er en relativ sjælden form for epilepsi, der rammer børn i de første leveår. Der bliver født ca. tre børn med Dravet syndrom om året i Danmark.
På Epilepsihospitalet Filadelfia kender vi til mere end 65 mennesker med Dravet syndrom som følge af SCN1A -mutation – marts 2019.
Symptomer
Dravet syndrom har flere fælles træk:
- Dravet syndrom debuterer ved feberkramper hos raske børn, når de er mellem 5 og 12 måneder.
- Der er ofte kun trækninger i en arm eller et ben, i den ene side af kroppen eller i hele kroppen.
- Ofte varer feberkrampen mere end 15 minutter og i enkelte tilfælde over 30 minutter, hvilket betegnes som status epilepticus.
- Barnet får ofte kramper, hvis der er feber og efterhånden også kramper uden feber.
Når barnet bliver lidt ældre, vil der komme andre typer anfald:
- Myoklonier (muskelryk)
- Atypiske absencer, der adskiller sig fra almindelige fjernhedsanfald
- Fokale anfald, der begynder et sted i hjernen
- Generaliserende anfald, der omfatter hele hjernen fra begyndelsen.
I andet leveår vil barnet ofte have en forsinket motorisk og mental udvikling. Der kan være forstyrrelser ved bevægelse fx dårlig koordination af bevægelser, rykvise bevægelser og vanskeligheder ved at gå.
Provokerende faktorer
Forskellige kendte faktorer kan fremprovokere epileptiske anfald hos mennesker med Dravet syndrom:
- Temperaturskift fx ved feber, fysisk aktivitet og varme bade
- Blinkende lys
- Mønstre som fx prikker og linjer
- Ophidselse.
Forløb i tre faser
Udviklingen sker i tre faser. Først er der en relativ fredelig periode på 2-6 måneder, ofte med komplekse feberkramper og uafbrudte serier af anfald – status epilepticus.
Dernæst følger en periode med meget aggressive anfald, som er vanskelige at behandle. Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling negativt.
I sidste fase, der ofte begynder omkring 6-årsalderen, sker der en betydelig bedring i sværhedsgraden og antallet af epileptiske anfald, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.
Undersøgelser tyder på, at jo tidligere barnet får relevant behandling, desto bedre bliver udviklingen.
Der er en øget risiko for en pludselig og uventet død – også kaldet Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP.